เมื่อคู่สมรสมีบุตรยากมาพบแพทย์ สูติแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะทำการตรวจหาสาเหตุของการมีบุตรยากให้ก่อน ซึ่งตามสถิติแล้วสาเหตุจะเกิดจากฝ่ายหญิง 40 % และจากฝ่ายชาย 40 % ส่วนอีก 20 % ร่วมกันทั้งสองฝ่าย หรือเกิดจากสาเหตุที่ยังอธิบายไม่ได้ ในการวินิจฉัยหาสาเหตุนั้น แพทย์จะตรวจดูการทำงานของรังไข่ คุณภาพของท่อนำไข่ ระดับฮอร์โมนของฝ่ายหญิง และการสร้างเชื้ออสุจิของฝ่ายชาย ( โดยการนับจำนวน ดูลักษณะรูปร่างและการเคลื่อนที่ )

สาเหตุการมีบุตรยากจากฝ่ายชาย

• จำนวนเชื้ออสุจิน้อย โดยปกติในน้ำอสุจิจะมีตัวอสุจิอยู่อย่างน้อย 20 ล้านตัวต่อมล. ถ้ามีการสร้างตัวอสุจิน้อยกว่านี้ ก็จะเป็นสาเหตุให้มีบุตรยากได้

• ตัวอสุจิมีการเคลื่อนที่ไม่ดี ถ้าตัวอสุจิวิ่งไปข้างหน้าได้ไม่ดีก็จะไม่สามารถว่ายผ่านปากมดลูกของฝ่าย หญิงเข้าไปพบกับไข่ในท่อนำไข่ได้

• รูปร่างไม่ปกติ ตัวอสุจิที่มีรูปร่างผิดปกติจะไม่สามารถเกิดการปฏิสนธิกับไข่

• ในอัณฑะไม่มีการสร้างตัวอสุจิเลยหรือมียังมีการสร้างอยู่แต่ท่อนำอสุจิอุดตัน

• มีปัญหาในการหลั่งเชื้ออสุจิ ซึ่งอาจเกิดจากขบวนการหลั่งเชื้ออสุจิล้มเหลวหรืออวัยวะเพศไม่แข็งตัว

การตรวจหาสาเหตุ ฝ่ายชายจะได้รับการตรวจคุณภาพของอสุจิ ในกรณีที่มีความผิดปกติของอสุจิก็จะได้รับการตรวจดูระดับฮอร์โมนเพศชาย เช่น FSH , LH , Testosterone , Prolactin และบางรายอาจจะได้รับการตัดชิ้นเนื้อบริเวณลูกอัณฑะไปตรวจด้วยกล้อง จุลทรรศน์ ( Testicular Biopsy )

สาเหตุการมีบุตรยากจากฝ่ายหญิง

• ไม่มีไข่ตกหรือตกไข่ไม่สม่ำเสมอ ส่วนใหญ่มักจะเกิดจากความผิดปกติของฮอร์โมน

• ท่อนำไข่ที่มีการอุดตัน จะทำให้ตัวอสุจิและไข่ไม่พบกัน ก็ไม่มีการปฏิสนธิเกิดขี้น

• มีพังผืดซึ่งเกิดจากเยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่ ก็จะขัดขวางการตกไข่หรือการฝังตัวของตัวอ่อนได้

• มีความผิดปกติของมูกที่ปากมดลูก ก็ทำให้เชื้ออสุจิไม่สามารถว่ายผ่านเข้าไปได้

การตรวจหาสาเหตุ ฝ่ายหญิงจะได้รับการตรวจดูระดับฮอร์โมนเพศ FSH , LH , Prolactin , Progesterone และ Estradiol เพื่อดูการทำงานของรังไข่ การตรวจท่อนำไข่ว่าอุดตันหรือไม่โดยการฉีดสารทึบแสงเข้าโพรงมดลูกและถ่ายภาพ เอ็กซเรย์ ( Hysterosalpingogram ) การตรวจส่องกล้องผ่านทางหน้าท้อง ( Laparoscopy ) ซึ่งจะช่วยให้เห็นพยาธิสภาพในอุ้งเชิงกราน การส่องกล้องตรวจในโพรงมดลูก( Hysteroscopy ) เมื่อแพทย์ตรวจพบความผิดปกติที่เป็นสาเหตุของการมีบุตรยากก็จะให้การรักษา ต่อไป